Prawdziwi X-Men, czyli mutacje genetyczne, które wcale nie są takie super

Zastanawiałem się o czym napisać przy okazji zbliżającej się premiery filmu “X-Men: Przeszłość, która nadejdzie”. Stwierdziłem, że nie będę pisać o komiksach – choć może o nich też napiszę za jakiś czas. Zamiast tego potraktujcie ten tekst, jako nawiązanie do przyszłego tekstu, który pojawi się na blog.cdp.pl, gdzie jak wspominałem będę się od czasu do czasu pojawiać.

“Mutanci” są wśród nas

Kontynuując moje pseudonaukowe teksty biorę na tapetę prawdziwe mutacje. Jak zapewne wiecie genom człowieka to wyjątkowo skomplikowana materia, która przy okazji jest niezwykle krucha. Wystarczy jeden drobny błąd, jakiś chichot natury, a dochodzi do zmian, które wpływają na życie człowieka bardziej niż nieznośny sąsiad. W komiksach i filmach z serii X-Men zmiany genetyczne skutkują tym, że osoby nimi dotknięte zyskują umiejętności, o których tylko możemy pomarzyć. Czytanie w myślach, telekineza, teleportacja, zamrażanie otoczenia, wytwarzanie ognia i jeszcze więcej to cechy X-Men i ich wrogów. Choć komiksy to fantastyczna sprawa, bohaterowie są ciekawi, to rzeczywiste mutacje nie mają wiele wspólnego z tymi, które zmieniają ludzi w superbohaterów.

Są w uniwersum mutantów postacie, które w pewnych sytuacjach poruszają się na czterech kończynach. Np. Toad. W rzeczywistości jest mutacja – dość kontrowersyjna – która w pewnym sensie zmusza ludzi do przemieszczania się na czworaka. Nazywa się Syndromem Uner Tana. Kontrowersje w jej wypadku wynikają z tego, że naukowcy nie są zgodni czy mamy do czynienia z jakimś wyjątkowo rzadkim fenomenem czy może z przypadkiem genetycznie uwarunkowanego atawizmu. Jakiegoś bardziej spektakularnego przypadku niż szczątkowy ogon czy odruch czepny u noworodków. Odkrywcą syndromu jest Üner Tan, który zaobserwował u członków rodziny Ulas zachowania odbiegające od ewolucyjnych standardów człowieka. Jej członkowie poruszali się tylko na czterech kończynach, a ich sposób porozumiewania się był prymitywny. Dodatkowo Tan stwierdził niedorozwój umysłowy. Oprócz opisanego przypadku udało się stwierdzić jeszcze kilka innych nie związanych ze sobą przykładów tego syndromu.

Mimo to nie wszyscy podzielają wnioski Tana. Osobami, które uważają, że to po prostu bardzo rzadki fenomen są Nicholas Humphrey, John R. Skoyles, & Roger Keynes. Psycholog, naukowiec i psycholog ewolucyjny swoje wnioski opisali i zauważyli, że efektem może być wystąpienie dwóch rzadkich schorzeń. Uszkodzenia mózgu, które sprawia, że osoby dotknięte nie mogą poruszać się na dwóch nogach oraz związane z tym sposobu poruszania, którego nauczyli się już we wczesnym dzieciństwie. Oczywiście ani oni, ani zespół Tana nie są w stanie jednoznacznie stwierdzić z czym mamy do czynienia – możecie obejrzeć dokument na ten temat:

Zostawmy problemy z syndromem Uner Tana i zajmijmy się czymś innym. Czy kojarzycie film “Balonowy Chłopak”? Komedia z 2001 roku opowiadała historię nastolatka (Jake Gyllenhaal), który musi przemieszczać się w specjalnej bańce. Wszystko przez to, że cierpiał na wrodzony brak odporności. Szalony pomysł prawda? Problem w tym, że schorzenie, które zostało przedstawione w filmie nie jest wymysłem scenarzystów. Istnieje coś takiego jak Zespół SCID, czyli severe combined immunodeficiency – ciężkie złożone niedobory odporności. W wyniku problemów genetycznych osoby dotknięte tym zespołem rodzą się z brakiem odporności. Ich organizm nie potrafi sam się bronić przed bakteriami, wirusami, grzybami etc. Sam zespół nazywany jest Chorobą Chłopca w Bańce – chyba domyślacie się dlaczego. Schorzenie było pierwszym w historii ludzkości, które zaczęto leczyć za pomocą kuracji genowej.

Homary, słonie i ryby

Jednym z członków X-Men jest Nightcrawler. Kurt Wagner ma kilka cech charakterystycznych. Jedną z nich jest posiadanie trzech palców u rąk i dwóch u stóp. Wspominam o nim dlatego, że w rzeczywistości istnieją ludzie, którzy urodzili się z podobnymi kończynami. Powodem takiego stanu rzeczy jest Ektrodaktylia. Wada wrodzona polegająca na całkowitym lub częściowym braku palców stopy i (lub) dłoni. Jedną z potocznych nazw są tzw. “szczypce homara”. Deformacja jest rzadka – zdarza się raz na kilkadziesiąt tysięcy narodzin – i można ją wykryć we wczesnym stadium życia człowieka. W kulturze popularnej pojawiła się na przykład w serialu “Bez skazy” jako przypadek związany z jednym z bohaterów serialu. Więcej na ten temat możecie przeczytać na przykład w tym miejscu – polecam.

Skoro wspomniałem o pojawieniu się jednego z opisywanych przypadków w serialu, to wypada pociągnąć temat i wspomnieć o kinie. W jednym z moich ulubionych filmów główny bohater cierpi na Zespół Proteusza. Bohaterem jest John Merrick, którego losy możemy oglądać w “Człowieku Słoniu” Davida Lyncha.  Smutna historia, która niestety przynajmniej w części jest prawdziwa. Zespół Proteusza jest prawdopodobnie efektem mutacji genetycznych. Prawdopodobnie, bo nie znaleziono jednoznacznej odpowiedzi na to, co go powoduje. Mimo że źródło nie jest jasne, to jasne i niestety bardzo widoczne są jej efekty. Wszystko przez asymetryczny przerost tkanki skórnej i zaburzenia rozwoju kości. Prowadzą one do strasznych deformacji, które nie tylko utrudniają życie, ale ostatecznie mogą prowadzić do zgonu. Tkanki rozrastają się wymykając się ustalonym przez naturę proporcjom. Czy można go wykryć wcześniej? Problem w tym , że jest to trudne, bo dzieci z syndromem na początku wydają się zupełnie zdrowe. Zmiany zaczynają być widoczne między 16 a 18 miesiącem życia. Dotychczas zanotowano kilkaset przypadków – oczywiście mowa tu o tych, o których wiemy. Częstotliwość występowania to jeden przypadek na milion.

Człowiek Słoń
Świetna charakteryzacja Johna Hurta

Wspomniana częstotliwość to jednak nic przy Trimetyloaminurii. Zespół odoru rybnego występuje tak rzadko, że naukowcy nie są w stanie podać częstotliwości występowania na określoną liczbę urodzin – przyjmuje się, że cierpi na niego ok. 1% populacji naszej planety. Niestety nie jest to wymysł pisarza science fiction. Schorzenie polega na niedoborze enzymu FMO3. Pod tą tajemniczą nazwą kryje się coś, co odpowiada za rozkładanie Trimetyloaminy. Jego brak powoduje, że organizm zamiast ją rozkładać wydala jej nadmiar np. poprzez skórę. Nie byłoby w tym nic złego, gdyby nie to, że wydalaniu tego związku towarzyszy bardzo nieprzyjemny zapach. Podobno jest on porównywalny do odoru rozkładających się ryb lub gnijących śmieci. Częściej zapadają na niego kobiety. Co ciekawe opisany przez lekarzy został dopiero w latach 70. XX wieku, ale pojawiał się już wcześniej. Źródłami tych opisów nie była prasa naukowa, a literatura i poezja. Na przykład Szekspir w “Burzy” opisywał Kalibana tak:

I cóż my tu mamy, człowieka czy rybę? żywą czy martwą? to ryba, on śmierdzi jak ryba: bardzo starożytna i bardzo rybia woń.

Opis nie pozostawia wątpliwości, ze Kaliban musiał cierpieć na Trimetyloaminurię. Tak jak ta pani:

To tylko niektóre przykłady mutacji do jakich dochodzi w rzeczywistości. Wachlarz potencjalnych mutacji jest szeroki, co z jednej strony jest fascynujące, a z drugiej straszne…